Es una enfermedad monogénica (presenta un solo gen afectado) que
consiste en una deficiencia hereditaria de la enzima hepática Fenilalanina-Hidroxilasa.
Las
personas que padezcan esta enfermedad tendrán una capacidad reducida de convertir
el aminoácido Fenilalanina en Tirosina por la deficiencia en dicha enzima. Esto
produce un aumento excesivo de la cantidad de Fenilalanina en sangre que
conlleva una toxicidad cerebral.
Los principales síntomas son:
1)
Retraso en el desarrollo. 2) Progresiva pérdida de las capacidades
intelectuales. 3) Ataque epilépticos. 4) Eczema. Además puede acompañar de
problemas psiquiátricos y de comportamiento.
¿Cómo podemos tratar la Fenilcetonuria?
El mejor
tratamiento se basa en reducir la ingesta de
alimentos con Fenilalanina y así evitar los efectos perniciosos de su
acumulación en sangre. Sí los pacientes siguen una dieta apropiada desde los
primeros días de vida su desarrollo será normal.
Hay que tener en cuenta que la Fenilalanina
es un aminoácido esencial, es decir, nuestro cuerpo no es capaz de fabricarlo y
solo podemos obtenerlo a partir de la dieta. Por tanto, no se puede eliminar completamente
la Fenilalanina de la dieta, y se suele proporcionar solamente cantidades
necesarias para el crecimiento y reparación de tejidos.
¿Qué alimentos son ricos en Fenilalanina?
En
general se debe restringir las carnes, la leche, el huevo, el queso, frutos
secos, algunos pescados y el pan durante toda su
vida. Se debe suplementar la dieta con vitamina D y Calcio.
¿A quién afecta esta enfermedad?
Puede
afectar a todos los grupos étnicos, y no
hay diferencias entre mujeres y hombres. En España, se considera que 1 por
cada 12.000 habitantes pueden sufrir esta enfermedad.
El diagnostico para esta enfermedad se
conoce popularmente como la “Prueba del
talón”.
