Fenilcetonuria

Es una enfermedad monogénica (presenta un solo gen afectado) que consiste en una deficiencia hereditaria de la enzima hepática Fenilalanina-Hidroxilasa.

Las personas que padezcan esta enfermedad tendrán una capacidad reducida de convertir el aminoácido Fenilalanina en Tirosina por la deficiencia en dicha enzima. Esto produce un aumento excesivo de la cantidad de Fenilalanina en sangre que conlleva una toxicidad cerebral.

Los principales síntomas son:

1) Retraso en el desarrollo. 2) Progresiva pérdida de las capacidades intelectuales. 3) Ataque epilépticos. 4) Eczema. Además puede acompañar de problemas psiquiátricos y de comportamiento.

¿Cómo podemos tratar la Fenilcetonuria?

El mejor tratamiento se basa en reducir la ingesta de alimentos con Fenilalanina y así evitar los efectos perniciosos de su acumulación en sangre. Sí los pacientes siguen una dieta apropiada desde los primeros días de vida su desarrollo será normal.

Hay que tener en cuenta que la Fenilalanina es un aminoácido esencial, es decir, nuestro cuerpo no es capaz de fabricarlo y solo podemos obtenerlo a partir de la dieta. Por tanto, no se puede eliminar completamente la Fenilalanina de la dieta, y se suele proporcionar solamente cantidades necesarias para el crecimiento y reparación de tejidos.

¿Qué alimentos son  ricos en Fenilalanina?

En general se debe restringir las carnes, la leche, el huevo, el queso, frutos secos, algunos pescados y el pan durante toda su vida. Se debe suplementar la dieta con vitamina D y Calcio.

¿A quién afecta esta enfermedad?

Puede afectar a todos los grupos étnicos,  y no hay diferencias entre mujeres y hombres. En España, se considera que 1 por cada 12.000 habitantes pueden sufrir esta enfermedad.

El diagnostico para esta enfermedad se conoce popularmente como la  “Prueba del talón”.