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24 de mayo de 2015

Grupos Sanguíneos

Seguro que la mayoría de nosotros nos hemos preguntado alguna vez qué tipo de grupo sanguíneo somos …pero… Qué es el realmente el grupo sanguíneo?

Es una CLASIFICACIÓN de la sangre en función de la presencia o no de ciertos antígenos (glicoproteínas o glicolípidos) en la superficie de los glóbulos rojos y en el plasma de la sangre.

Los sistemas antigénicos más importantes en humanos para describir los grupos sanguíneos son el Sistema ABO y el Sistema Rh.

En el Sistema ABO se distinguen cuatro grupos sanguíneos:

·         Tipo A: Los glóbulos rojos de estas personas tienen antígenos de tipo A en su superficie y presentan anticuerpos contra los antígenos B en su plasma sanguíneo.

·         Tipo B: Los glóbulos rojos de estas personas tienen antígenos de tipo B en su superficie y presentan anticuerpos contra los antígenos A en su plasma sanguíneo.

·         Tipo O: Los  glóbulos rojos de estas personas no tienen ni el  antígeno A ni el B en su superficie pero tienen anticuerpos contra ambos antígenos.


·         Tipo AB: Los glóbulos rojos de estas personas tienen antígenos de tipo A y B en su superficie y no presentan anticuerpos contra ningún antígeno su plasma sanguíneo.



En el Sistema Rh se distingue entre las personas que tienen el antígeno D en su sangre, (Rh positivas) y las que no (Rh negativas).

De esta manera, cuando se va a realizar una transfusión hay que atender la compatibilidad de los dos factores (ABO y Rh). Con esto, se distinguen un total 8 grupos; A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ Y 0-.

Herencia del grupo sanguíneo.
Nuestro tipo de sangre depende de un solo gen, heredado de nuestros padres, con tres formas alternativas (alelos); O, A y B. De estos alelos, A y B son dominantes sobre 0 y la relación entre los alelos A y B es de codominancia. Así, las personas que hayan heredado un alelo 0 de su padre y un alelo 0 de su madre serán O-O y tendrán sangre de tipo O. De igual modo, las personas con alelos A-A o A-O tendrán sangre de tipo A y  las personas con alelos B-B o B-O tendrán sangre de tipo B.

Los antígenos A, B y O no son productos primarios de estos alelos, sino que estos genes codifican las enzimas (glicosiltransferasas) que originarán un antígeno u otro.

Importancia de los antígenos en el grupo sanguíneo. 
Estos antígenos mencionados anteriormente sirven como una “tarjeta de identificación” del glóbulo rojo hacia el Sistema Inmunitario de una persona. Si realizamos una transfusión de sangre entre personas incompatibles, el sistema inmune del receptor no reconocerá los antígenos de los glóbulos rojos como propios, por tanto se activará y liberará anticuerpos que atacarán a esos glóbulos rojos extraños para él. Esto puede provocar la MUERTE de la persona receptora.

Compatibilidad.
Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos COMPATIBLES. Actualmente casi no se realizan transfusiones de sangre “completa”, compuesta por los glóbulos rojos (con sus antígenos) y por plasma (con sus anticuerpos). Ya que si se transfundiera a una persona de grupo A la sangre de un donante universal de grupo O, estaría ingresando anticuerpos anti A y anti-B a la persona a transfundir provocando una incompatibilidad. Por lo tanto, la sangre de un donante se separa en sus distintos hemocomponentes: los glóbulos rojos, plasma, y plaquetas. De esta manera, se pueden transfundir los glóbulos rojos de un donante O a cualquier grupo sanguíneo ya que no cuenta con antígenos para el sistema ABO en sus glóbulos rojos. Por el contrario, se puede transfundir su plasma a un individuo solamente con el mismo grupo sanguíneo, teniendo en cuenta que el grupo O cuenta con anticuerpos anti-A y anti-B. 

El grupo 0- es el conocido como donante universal, ya que sirve para personas con sangre de tipo A o B y, además, como es Rh-, sirve tanto para los que son Rh+ y Rh-. Sin embargo, la persona que es 0- solo podrá recibir transfusiones de su mismo tipo ya que en sus plasma tiene anticuerpos anti A y B .

El grupo AB+ es conocido como receptor universal, ya que puede recibir cualquier tipo de sangre al no tener ningún anticuerpo en su plasma. Sin embargo, solo puede donar a los de su mismo grupo.


FRECUENCIA
En España la proporción de cada grupo aproximadamente es: 




15 de mayo de 2015

¿Sabías qué......todos los seres humanos somos un 99% idénticos genéticamente?

En los 22 pares de cromosomas autosómicos y en el par sexual X e Y existen aproximadamente 30.000 genes  (3.000 millones de nucleótidos).

El 99% de estos genes* son iguales en todas las personas; las diferencias entre nosotros no representan más del 1% de nuestro genoma.

Esto significa que las diferencias visibles entre nosotros  y nuestro vecino tales como nuestro color de piel u ojos, nuestra altura, la forma del cráneo o la del pelo, el coeficiente intelectual, la presión arterial, entre tantos otros, sólo se debe a esa pequeña proporción (1%)  diferente en nuestro ADN.


No nos debemos  dejar engañar por un número tan pequeño, ya que la diferencia es grande en términos absolutos. El 1% de 3 mil millones es 30 millones, 30 millones de nucleótidos diferentes entre dos personas elegidas al azar.



11 de mayo de 2015

Gluten

Cada vez es más común hablar del gluten en la sociedad en la que vivimos, pero…¿qué es realmente el gluten?

El gluten es una sustancia presente en las semillas de algunos cereales de consumo habitual como el trigo, la cebada, el centeno y quizás también la avena y el maíz.

¿De qué está compuesto el gluten?
Está formado sobre todo por proteínas*  y en menor proporción por lípidos, carbohidratos, vitaminas (B1, B2, B3 y folatos) y minerales (calcio, zinc y hierro).

Entre estas proteínas* encontramos dos tipos: Las  Glutelinas y las Prolaminas. Estas últimas resultan tóxicas para algunas personas aunque son normalmente inofensivas para el resto de la población.

Las Prolaminas reciben diversos nombres en función de cada tipo de cereal; gliadinas en el caso del trigo, hordeínas en la cebada, las secalinas en el centeno,  las aveninas a la avena  y horceinas en el caso del maíz.

¿Por qué hay gluten en muchos alimentos?
Además de estar presente principalmente en el pan tradicional y derivados de cereales, el gluten es utilizado como aditivo en  la industria alimentaria para dar viscosidad, espesor o volumen a una gran cantidad de productos alimenticios.

¿A qué se debe este gran aumento en la frecuencia de personas “sensibles” al gluten?
Durante los 3 últimos siglos, se han modificado enormemente, mediante hibridación y manipulación genética  las variedades de trigo originales, pasando de unos pocos granos con escaso contenido en gluten a grandes cosechas de trigo con grandes cantidades de gluten. Posiblemente algunos grupos de personas aun no se han adaptado con éxito a “tolerar” este exceso de esta proteína.

¿Qué enfermedades están relacionadas con el gluten?
Generalmente se habla de tres trastornos principales relacionados con el gluten en personas genéticamente susceptibles como son la  Celiaquía (2 % de la población) la Alergia al trigo y la sensibilidad al gluten no celíaca (6% de la población). Sin embargo, estudios recientes han encontrado una gran cantidad de trastornos diferentes relacionados con el gluten tales como ataxia por gluten, esclerosis múltiple, trastorno del espectro autista, esquizofrenia, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastornos depresivos, cefaleas, síndrome del intestino irritable ,fibromialgia, dermatitis herpetiforme y epilepsia.
Un dato importante es que la mayoría  de los casos permanecen sin diagnosticar en la actualidad debido a la gran variedad de síntomas que se pueden padecer.

¿Cuándo pueden aparecer estos trastornos a causa del gluten?
Pueden desarrollarse a cualquier edad.

¿Existe algún tratamiento para estos trastornos?
El tratamiento es exclusivamente dietético y consiste en realizar una dieta  libre de cereales que contienen gluten y de productos elaborados a partir de ellos de forma PERMANENTE.

¿Debemos eliminar el gluten de nuestra dieta sin ser diagnosticados?
Gran parte de la población general está orientándose hacia la elección de productos sin gluten, como un patrón de dieta más saludable y equilibrada o simplemente para adelgazar. Sin embargo, esto puede llegar a producir una malnutrición por falta de determinadas vitaminas y minerales que el gluten aporta.  Además el gluten aumenta la sensación de hambre y ralentiza la absorción de los azúcares de los alimentos . Por otro lado, parece ser que para la elaboración de  algunos alimentos  sin gluten, se utilizan sustancias con más calorías que en alimentos con gluten.

¿Cómo produce daño el gluten en nuestro cuerpo?
En el caso de la Alergía, Celiaquia o Sensibilidad al gluten, el sistema inmune de las personas más susceptibles reconocen como "extraño" al gluten, y produce anticuerpos (defensas) contra el mismo. Estos anticuerpos pueden actuar , por error, contra determinados órganos de nuestro cuerpo o producirse en cantidades excesivas y causarnos daño.


En el caso de Intolerancia al gluten  parece ser que no existen mecanismos inmunológicos.


¿Por qué algunas personas son mas susceptibles al gluten que otras?
En el caso de la Celiaquía existe una predisposición genética a padecer estos trastornos. Esto significa que algunas personas tienen unas variantes (alelos) en determinados genes  que forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (CMH II). Estos CMH están en la superficie de casi todas las células de los tejidos de un individuo y su función biológica consiste en "mostrar" trozos de moléculas ajenas o toxicas para el organismo (antigénos) a los linfocitos T, y estos desencadenarán una respuesta inmunitaria. Estas variantes en los genes hacen que los CMH algunas personas posean una mayor afinidad por las prolaminas del gluten, contribuyendo a la activación de las células del sistema inmune.


1 de mayo de 2015

¿ Sabías qué...…la longitud del ADN de cada célula humana es de 2 metros?



El ADN (Ácido DesoxirriboNucleico) total de una célula de nuestro cuerpo llega  a medir unos dos metros.  Lo cual no nos debe de sorprender ya que es la molécula que almacena TODA la información genética de un ser vivo (~28.000 genes).



Esta información no solo define nuestras  características físicas particulares, como el color de ojos, la textura del pelo o el tamaño de los pies, sino que también  determina el metabolismo o la probabilidad de padecer una determinada enfermedad entre otras muchas cosas. 

26 de abril de 2015

Insulina y Glucagón

Tanto la insulina como el glucagón son hormonas producidas por grupos celulares del páncreas llamados “Islotes de Langerhans”. Las células alfa de estos islotes fabrican glucagón, mientras que  las células beta fabrican insulina.


Ambas hormonas intervienen en la regulación de los azúcares en nuestro cuerpo. Y esto es de gran importancia ya que los niveles de glucosa (azúcar) deben mantenerse constantes para el buen funcionamiento del organismo.

·  Cuando los niveles de glucosa en sangre son altos (hiperglucemia), las células beta de los islotes liberan más insulina hacia la sangre. Esta insulina se une especialmente a receptores (proteínas) de las células del musculo, hígado y tejido adiposo y les “ordena” que capten glucosa desde la sangre hacia su interior y que la almacenen en forma de glucógeno o grasa. Lo cual conlleva a que los niveles de glucosa en sangre disminuyan.

·  Cuando los niveles de glucosa en sangre son bajos (hipoglucemia),  las células alfa de los islotes liberan más glucagón hacia la sangre. Este glucagón se une especialmente receptores de las células del hígado y les “ordena” que liberen glucosa almacenada como glucógeno o  a partir de aminoácidos desde su interior hacia la sangre. Lo cual conlleva a que los niveles de glucosa en sangre aumentan.



Ha de haber un exacto equilibrio entre la producción de insulina y glucagón para que los niveles de glucosa en sangre sean los correctos para el buen funcionamiento del organismo y que éste tenga la suficiente cantidad de nutrientes y energía en todo momento.

18 de abril de 2015

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. 


Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

¿Por qué hay tres cromosomas 21 en lugar de dos?
Existen tres procesos moleculares que originan Síndrome de Down:

1)    Trisomia Libre. Consiste en un error durante la formación de los gametos donde tienen que perder la mitad de sus cromosomas. Las células del cuerpo tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con 46 cromosomas. Si durante este proceso el par cromosómico 21 de los precursores del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera,  originaría que uno de los dos gametos tuviera 24 cromosomas en lugar de 23 (ya que tendría 2 cromosomas 21 en lugar de 1). Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado final un embrión con 47 cromosomas en lugar de 46 produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. El 95% de las personas con síndrome de Down se debe a este proceso. En un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo. 


2)    Otra causa menos frecuente (3%) es la Translocación. En este caso, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une a otro cromosoma, generalmente al 14. El recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.  A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.


3) La forma menos frecuente (2 %) se conoce como Mosaicismo cromosómico. Una vez fecundado el óvulo, el cigoto el empieza a crecer. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera tres cromosomas 21 y la otra sólo uno. La trisomía no está presente en todas las células del individuo, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula donde se haya producido la segregación anómala del material genético.


¿Cuáles son las causas a que se produzcan estor errores?
No se conocen muy los motivos que producen el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna avanzada (superior a los 35 años) como factor de riesgo.


¿Qué problemas ocurren si tenemos un cromosoma 21 de más?
Probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades como defectos cardíacos, alteraciones músculo esqueléticas, alteraciones metabólicas, discapacidad cognitiva, cataratas, alteraciones en el sistema inmunitario.

Como conclusión, se podría decir que la presencia de un pequeño fragmento de ADN extra en el genoma (1% más de información genética) puede alterar el transcriptoma entero.

12 de abril de 2015

¿ Sabías qué......…la calvicie está relacionada con el sexo del individuo?



La calvicie aparece en ambos sexos pero… ¿alguna vez te has preguntado porque hay más hombres calvos que mujeres? 



Esto es debido a que el gen que origina la calvicie está influenciado por el sexo del individuo, más concretamente por su ambiente hormonal. De tal modo que este carácter es dominante en varones y recesivo en mujeres. De esta forma, si llamamos “A1” al gen del pelo normal y “A2” al gen de la calvicie se obtendrán diferentes combinaciones;