Fenilcetonuria

Es una enfermedad monogénica (presenta un solo gen afectado) que consiste en una deficiencia hereditaria de la enzima hepática Fenilalanina-Hidroxilasa.

Las personas que padezcan esta enfermedad tendrán una capacidad reducida de convertir el aminoácido Fenilalanina en Tirosina por la deficiencia en dicha enzima. Esto produce un aumento excesivo de la cantidad de Fenilalanina en sangre que conlleva una toxicidad cerebral.

Los principales síntomas son:

1) Retraso en el desarrollo. 2) Progresiva pérdida de las capacidades intelectuales. 3) Ataque epilépticos. 4) Eczema. Además puede acompañar de problemas psiquiátricos y de comportamiento.

¿Cómo podemos tratar la Fenilcetonuria?

El mejor tratamiento se basa en reducir la ingesta de alimentos con Fenilalanina y así evitar los efectos perniciosos de su acumulación en sangre. Sí los pacientes siguen una dieta apropiada desde los primeros días de vida su desarrollo será normal.

Hay que tener en cuenta que la Fenilalanina es un aminoácido esencial, es decir, nuestro cuerpo no es capaz de fabricarlo y solo podemos obtenerlo a partir de la dieta. Por tanto, no se puede eliminar completamente la Fenilalanina de la dieta, y se suele proporcionar solamente cantidades necesarias para el crecimiento y reparación de tejidos.

¿Qué alimentos son  ricos en Fenilalanina?

En general se debe restringir las carnes, la leche, el huevo, el queso, frutos secos, algunos pescados y el pan durante toda su vida. Se debe suplementar la dieta con vitamina D y Calcio.

¿A quién afecta esta enfermedad?

Puede afectar a todos los grupos étnicos,  y no hay diferencias entre mujeres y hombres. En España, se considera que 1 por cada 12.000 habitantes pueden sufrir esta enfermedad.

El diagnostico para esta enfermedad se conoce popularmente como la  “Prueba del talón”. 

Funciones de nuestra grasa corporal

El tejido adiposo o grasa corporal, es conocido popularmente por ser el sitio donde se almacena el exceso de calorías ingeridas en nuestra dieta como grasas.

Tradicionalmente, a este tejido se le adjudicó otras funciones fisiológicas adicionales tales como; protección mecánica contra los golpes, aislamiento térmico contra el frio y la sujeción de las vísceras como el corazón y riñones.

Sin embargo, hace unos años, diversos estudios mostraron una nueva función sorprendente de este tejido. Y es que posee la capacidad de actuar como un órgano endocrino capaz de producir y liberar diferentes sustancias u hormonas llamadas Adipocinas.

Estas Adipocionas no solo actúan sobre el propio tejido adiposo sino que  también afectan a otros órganos como el cerebro, hígado, páncreas  y músculos. Además, intervienen en numerosos procesos como la regulación del peso corporal, en el sistema inmune, en la función vascular, en la función reproductiva y en el desarrollo de la resistencia a la insulina.

Intolerancia a la lactosa

Este trastorno se debe a que no hay suficiente enzima Lactasa en el intestino de algunas personas para “digerir” toda la lactosa (azúcar de leche) consumida en los alimentos.

La lactosa no digerida pasa al intestino grueso, donde es utilizada por bacterias intestinales, las cuales originan gases y ácidos que provocan malestar estomacal.

Esta intolerancia es causada por un descenso “NORMAL” en la producción de la enzima Lactasa que ocurre con la edad en todos los mamíferos. No obstante, en algunas personas se han desarrollado mutaciones genéticas que permiten la producción de la lactasa durante la vida adulta. Las personas que no poseen estas mutaciones (casi el 70% de la población mundial) presentarán Intolerancia a la lactosa.

Síntomas: malestar estomacal que se puede acompañar de gases, diarrea e inflamación en el estomago.

Tratamiento: se basa en reducir el consumo de leche y productos lácteos (yogur, queso, mantequilla…) o restringirlos totalmente según la cantidad de enzima lactasa que tenga la persona afectada. Es necesario suplementar la dieta con calcio ya que los productos lácteos son su fuente principal.

En la actualidad existen productos lácteos comerciales a los que se les ha reducido o eliminado el contenido de lactosa.

* Es importante no confundir Alergia a la leche con Intolerancia a la lactosa.

Trastornos relacionados con el GLUTEN – Nuevas definiciones

En los últimos 10 años ha quedado claro que, junto con la enfermedad celíaca, existen otras condiciones relacionadas con la ingestión de gluten. Dentro de ellas se han considerado que son tres las formas principales: 

a) la menos frecuente es la alergia al trigo; 

b) la forma autoinmune que incluye la enfermedad celíaca, la dermatitis Herpetiformis y la ataxia por gluten y 

c) la sensibilidad al gluten que es posiblemente inmuno-mediada y ahora la más frecuente. 

En la siguiente tabla proponemos una variedad de esta clasificación con cuatro formas principales.

Se recomienda utilizar el nombre de “trastornos relacionados con el gluten” como un término general sugerido para todas las enfermedades desencadenada por el gluten y se sugirió que el término intolerancia al gluten no debería ser utilizado

Fuente: Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca. En Rodrigo L y Peña AS, editores.

¿Sabías por qué... se recomienda hacer más de 3 comidas al día para adelgazar?

Si queremos perder peso, cada vez es más habitual que doctores y nutricionistas  nos recomienden que es mejor…“comer poco muchas veces, que mucho pocas veces” …. Siendo lo ideal realizar al menos 5 comidas al día.

Esto es debido a la influencia del número de comidas sobre el Gasto Termogénico de los Alimentos, el cual se define como el gasto de energía que el cuerpo debe realizar para digerir y metabolizar los alimentos que consumimos.

De tal forma que cada vez que comamos y el cuerpo ponga en marcha la digestión, gastaremos una determinada cantidad de energía. Por ello, cuantas más veces al día comamos, más veces pondremos en marcha la digestión y mayor será la cantidad de energía total empleada por nuestro cuerpo al digerir y metabolizar una misma cantidad de calorías.

¿Sabías por qué …se nos pone la piel de gallina cuanto tenemos frío??

La “piel de gallina” o Piloerección es una respuesta fisiológica e involuntaria  causada por temperaturas frías y algunas emociones intensas.

En la raíz  de cada uno de los vellos de nuestro cuerpo se inserta un músculo llamado musculus arrector pili. Cuando nuestro cuerpo siente frío, libera adrenalina la cual provoca que este músculo se tense produciendo que nuestro vello se erize y la piel se frunza.

Una de las funciones principales de la piel de gallina en humanos y otros mamíferos es la de proporcionar Aislamiento Térmico. El vello que se ha levantado permite aumentar la Capa de aire atrapada entre el pelo y la piel, creando un revestimiento  que nos ayuda a conservar el calor corporal y así protegernos del frío.

Desafortunadamente debido a que a lo largo de la evolución hemos perdido la mayor parte de nuestro vello corporal, la piloerección no es de mucha utilidad comparado con mamíferos más peludos.

¿ Sabes a qué se debe el Hipo?

El hipo se debe a un movimiento involuntario del Diafragma y  la Glotis que alteran  nuestra respiración habitual  y provoca el típico sonido “hic”.

El Diafragma es un músculo que se encuentra situado debajo de los pulmones y que nos ayuda a respirar.

En circunstancias normales, durante la Inspiración, el diafragma se contrae, desciende y el tórax se expande  permitiendo que el aire entre en nuestros pulmones. Por otro lado, durante la Espiración, el  diafragma se relaja, sube y el tórax se contrae permitiendo que el aire salga de nuestros pulmones a través de la boca y la nariz 

Este mecanismo casi siempre funciona a la perfección, sin embargo, a veces el diafragma se contrae de forma repentina, provocando una inspiración súbita anormal seguida del cierre brusco de la glotis, produciendo el sonido característico o Hipo.